E’ la scoperta di una ricerca di vari enti scientifici internazionali, a cui hanno partecipato due ricercatori italiani dell’Istituto di ricerca CEINGE di Napoli: Achille Iolascon professore ordinario dell’Università Federico II di Napoli e il dott. Mario Capasso, biologo ricercatore finanziato dalla OPEN. Tutto ciò è frutto di una collaborazione scientifica iniziata nel 2007 tra il gruppo del Prof. Achille Iolascon e un gruppo di ricerca di Philadelphia guidato dal Prof. John Maris, quando il dott. Capasso iniziò il suo periodo di formazione post-dottorato al “The Children Hospital of Philadelphia”. Nel 2009, dopo due anni trascorsi a Philadelphia, il dott. Capasso è ritornato a Napoli all’istituto di ricerca CEINGE, supportato da una borsa di studio OPEN, e insieme al prof. Iolascon ha continuato la collaborazione scientifica con il gruppo americano che ha prodotto lavori scientifici di grande rilevanza tra cui quest’ultimo che sarà pubblicato sulla prestigiosa rivista internazionale Nature.
In questa ricerca sono stati presi in esame il DNA di 2,251 pazienti con neuroblastoma e 6,097 persone sane, un totale di 550,000 varianti genetiche esaminate. E già questi numeri fanno capire gli elevati costi che dobbiamo sostenere per portare avanti questo tipo di ricerca e ottenere, poi, risultati di grande rilievo. Il lavoro ha evidenziato l’associazione tra il neuroblastoma ed il gene LMO1, le cui alterazioni genetiche lo rendono uno dei geni tumorali che fanno parte del difficile mosaico che rappresenta la complessità del neuroblastoma. Spiega il Prof. Iolascon: “L’obbiettivo della nostra ricerca è quello di identificare fattori genetici associati all’insorgenza del neuroblastoma, quindi usando la metafora del mosaico, nuovi tasselli che ci permetteranno di avere un mosaico completo e di conseguenza visione chiara dei meccanismi alla base di questa devastante malattia pediatrica. Queste scoperte, senza dubbio, ci permetteranno di individuare bersagli terapeutici e marker predittivi del decorso aggressivo della malattia, migliorando così, gli attuali interventi terapeutici e perfezionando le diagnosi: rendendole più precise e accurate”.
“Essendo il neuroblastoma una malattia causata da un gran numero di fattori, c’è molta strada ancora da fare -dice il dott. Capasso- siamo ancora all’inizio della nostra ricerca ma con l’avvento di tecnologie avanzate abbiamo dato, in quest’ultimi anni, una forte accelerata alla scoperta delle cause genetiche scatenanti questo tumore. I finanziamenti sono essenziali per continuare la nostra ricerca e voglio ringraziare l’OPEN che crede in noi e in ciò che facciamo. L’OPEN, oltre ad un borsa di studio, mi ha dato anche la possibilità di partecipare ad un importante congresso sul neuroblastoma che mi ha permesso di acquisire nuove conoscenze e di incontrare altri gruppi di ricerca che ci hanno permesso di intraprendere nuove collaborazioni e nuovi progetti. Questo, sicuramente ci aiuta ad andare avanti e a scoprire nuove cose, ma non basta. La ricerca ha bisogno di essere supportata economicamente in modo continuo ed ininterrotto. C’è un tremendo bisogno di fondi per sostenere gli altissimi costi dei materiali per la ricerca, per far crescere scientificamente giovani ricercatori e avere la possibilità di tenerli stabilmente nel nostro gruppo e non rischiare di formarli e poi perderli perchè non possono essere pagati. Solo così possiamo portare avanti le nostre idee e ottenere risultati rilevanti per raggiungere l’obiettivo finale: la cura del neuroblastoma”.
Questa ricerca rientra nel progetto “GWAS- Genome wide association study of neuroblastoma” che il Prof. Iolascon e il Dott. Mario Capasso portano avanti in collaborazione con il gruppo di ricerca guidato dal Prof. Maris. Lo scopo è quello di studiare le basi genetiche del neuroblastoma con l’aiuto di tipo di strumentazione di ultima generazione che ci permette di analizzare il DNA dei paziente su larga scala. Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di super calcolo all’avanguardia. Ed è solo l’inizio di un grande progetto che prevede di espandere lo studio su altre centinaia di volontari sani e pazienti, oltre al sequenziamento di grandi parti del genoma di centinaia di individui.