Immaginate di poter leggere il sangue come fosse un libro aperto, in cui le prime pagine sono già in grado di svelare i segreti segnali cruciali di un neuroblastoma (o di qualsiasi altra tipologia di cancro) ancor prima che i più efferati sintomi si manifestino. Con la biopsia liquida, che consente di studiare i tumori analizzando un semplice campione di sangue, l’immaginazione diventa realtà. A scrivere le inedite pagine di un libro che potrebbe salvare vite umane fin dalla tenera età è Annalaura Montella, giovane ricercatrice del gruppo guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, professori dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e Principal Investigators del CEINGE. Ha 31 anni, la dottoressa Montella: la sua Torre del Greco, in terra partenopea, dista più di 1.800 chilometri da Utrecht, nel cuore dei Paesi Bassi, teatro dell’edizione 2025 del SIOPEN Translational Research meeting, prestigioso convegno, organizzato dalla Society internation of Paediatric Oncology European Neuroblastoma, focalizzato sulla ricerca traslazionale nel campo del feroce tumore pediatrico. 

E tra gli illustri relatori dell’appuntamento olandese c’è anche la giovane torrese, già insignita del Premio “Franco Ricciardi” per la ricerca in Oncologia pediatrica nella cornice di Buonissimi 2024, quando Odv OPEN, l’organizzazione fondata e guidata da Anna Maria Alfani, diede merito al suo lavoro sul DNA non codificante. Ora è arrivata l’autorevole chiamata da SIOPEN: grazie al suo studio sull’applicazione della biopsia liquida nei pazienti affetti da neuroblastoma, la dottoressa Montella è stata selezionata per una comunicazione orale e ha ricevuto un premio per l’originalità del lavoro scientifico. Ricerche, le sue, iniziate nel 2017 grazie al supporto finanziario della OPEN.

Dottoressa Montella, cos’è la biopsia liquida?

La biopsia liquida è un metodo innovativo, meno invasivo rispetto alla consueta biopsia tessutale, per cercare d’identificare le cellule tumorali che potrebbero circolare nel sangue. Per quanti studi siano stati fatti, però, questa tecnica all’avanguardia presenta problematiche legate alla scarsa presenza di queste cellule tumorali nel sangue: trovarle e identificarle, insomma, risulta difficile. Con un progetto partito nel 2017, finanziato dalla OPEN, al quale abbiamo lavorato per tre anni, stiamo cercando di superare le criticità: sfruttando la morfologia della cellula e del nucleo, lavoriamo per scoprire se i marcatori morfologici possono portare a una più efficace identificazione.

Da quali tipologie di tumori siete partiti?

Abbiamo esaminato le cellule più comuni, come quelle del cancro colorettale e del tumore al seno, perché, trattandosi di neoplasie diffuse tra gli adulti, i campioni sono più facilmente reperibili. Ne occorrono grandi quantità: non sarebbe facile prelevare nove millilitri di sangue dall’organismo d’un bambino. Siamo partiti da queste tipologie di tumore, quindi, ma contiamo d’affinare ulteriormente la tecnica. 

Come sono i risultati ottenuti finora?

I risultati ottenuti finora sono assai promettenti. Utilizzando tecniche avanzate di imaging cellulare, algoritmi di machine learning e altri sistemi d’intelligenza artificiale, tra molte cellule bianche del sangue siamo riusciti a trovarne tre, due e anche una tumorale. A breve, un protocollo di studio europeo, che vede la partecipazione del nostro gruppo di ricerca, testerà l’efficacia della biopsia liquida su un’ampia casistica di pazienti, consolidando ulteriormente il valore di questa metodologia innovativa.

Quali sono i benefici della biopsia liquida?

I benefici della biopsia liquida sono molteplici. Il primo è di sicuro la diagnosi precoce del tumore, che consentirebbe d’affrontare uno dei più grandi problemi legati alla patologia: spesso, oggi riusciamo a identificare un paziente con il cancro solo molto tardi, quando è a uno stadio assai avanzato e non ci sono più trattamenti clinici per la guarigione. La diagnosi precoce sarebbe fondamentale per tutti: adulti e bambini, e non solo per anticipare lo screening ma pure per mettere a punto le terapie più efficaci. Dalle cellule, per esempio, si possono detectare proteine di superficie ai fini del trattamento: si può comprendere quali sono le cure migliori. E poi oggi, per lo screening della tipologia di tumore, un paziente deve per forza sottoporsi a una biopsia normale, che è un vero e proprio intervento, ed è complicato, assai invasivo, e può generare stati d’ansia e autentici traumi.  

Come mai avete scelto di studiare proprio la biopsia liquida?

Abbiamo scelto di studiare la biopsia liquida perché è una tecnologia molto innovativa e all’avanguardia: tutto ciò, oggi, è diventato una vera e propria sfida. Il mio team è sempre stato assai affascinato dall’idea di approfondire queste tematiche, affini ai tumori e all’analisi del sangue e al DNA circolante. Il cancro, ad oggi, rappresenta un piccolo meccanismo molto eterogeneo: prelevando un pezzetto di tessuto, non si prendono tutte le cellule che costituiscono la neoplasia. S’identificano le cellule, si mette a punto una terapia mirata, ma non ci sono soltanto loro: il tumore è eterogeneo.

Quanto conta il supporto finanziario di organizzazioni e associazioni?

Il supporto finanziario di realtà del calibro della OPEN o di altre associazioni quali, per citarne alcune, la Fondazione per la Lotta al Neuroblastoma, la Solving Kid Cancer e l’Airc, è letteralmente vitale. Lo è soprattutto in Italia, dov’è assai difficile perfino acquistare strumenti e pagare persone. Per noi si tratta di un aiuto fondamentale: grazie ai donatori, riusciamo a sopperire alle ingenti spese collegate all’ambito della ricerca. E si tratta di cifre molto elevate. 

Cos’ha provato quando l’hanno scelta per Utrecht?

La chiamata mi ha letteralmente spiazzata. Non me l’aspettavo: si tratta del SIOPEN Translational Research meeting, uno dei più importanti congressi europei in materia di Clinical Sciences. Un’occasione unica. L’ho saputo poco tempo prima, e mi sono preparata in extremis con tanto entusiasmo. Non pensavo che il mio lavoro potesse darmi un’opportunità tanto grande.